Hemofilia

O que é hemofilia???

     É uma doença hereditária ocasionada pela deficiência dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). Cerca de 85% dos casos A, enquanto 15% B aproximadamente. É quase exclusivamente masculina, pois o gene que codifica esses fatores estão localizados no cromossomo X. Dessa forma, a mulher pode ser portadora ou afetada, entretanto, homens serão sempre afetados.
     A clínica é bem comum entre os dois tipos: hemartroses (sangramentos intra-articulares), hemorragia muscular, comprometimento das articulações podendo posteriormente ocorrer lesões ósseas. Os pacientes sentem dores e dificuldade em realizar movimentos pelo comprometimento das articulações que geralmente são: joelho, cotovelo e tornozelo.
     O diagnóstico laboratorial se faz pela dosagem do nível de fator VIII ou IX circulante no sangue classificando a hemofilia como: grave (>5 a 40%), moderada (1 a 5%) ou leve (< 1%).
     O tratamento se faz com a administração de concentrados do fator deficiente. Em muitos casos, há o desenvolvimento de anticorpos contra o fator exógeno administrado. Chamamos de inibidor de fator VIII ou IX. Tem-se feito estudos para tratar os pacientes que desenvolvem inibidores, para que possam receber o tratamento de forma eficiente.


Segue abaixo alguns links para saber mais sobre a hemofilia:
Nova Forma de Tratar Hemofilia - Paciente com inibidores

World Federation of Hemophilia

ABRAPHEM - Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia


Referências:

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Manual de diagnóstico laboratorial das coagulopatias hereditárias e plaquetopatias / Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Coordenação Geral de Sangue e hemoderivados. Brasília : Ministério da Saúde, 2012.

Doença de Von Willebrand

      Uma família com histórico de sangramentos e que era comum acometer mulheres despertou o interesse de um médico, dr. Erik von Willebrand. Como a maioria sabia, a hemofilia (deficiência de um fator da coagulação, sendo o Fator VIII mais comum) era bastante rara em mulheres e quase que exclusiva em homens. Foi quando descobriu que uma proteína, em ausência ou diminuída, nas pessoas afetadas era a chave para a causa dessa doença. Ele chamou de fator von Willebrand (VWF). Essa proteína é produzida pelas células endoteliais e plaquetas. Auxiliam na adesão das plaquetas ao colágeno exposto no subendotélio lesado e também na agregação plaqueta-plaqueta. Não somente isso, ele também protege o Fator VIII da coagulação, garantindo que o mesmo permaneça por mais tempo na corrente sanguínea pois em sua ausência há uma degradação mais rápida por proteases.

     A doença de von Willebrand (VWD) é a doença hemorrágica hereditária mais comum. Tendo prevalência de quase 1% da população geral e pode ser dividida em três tipos com subtipos. 

     Os tipos 1 e 3 se refere a defeitos na quantidade do VWF, com tipo 1 tendo quantidade parcial do fator enquanto o 3 tem uma  deficiência mais severa, podendo chegar a ausência total. O tipo 2 consta com defeitos qualitativos e pode ser subdivididos nos subtipos 2A,  2B, 2M e 2N.

      Temos os seguintes exames que podem ser solicitados para o diagnóstico da doença:

TS - Tempo de sangramento

VWF:Ag - Dosagem do Fator Von Willebrand Antígeno

VWF:activity - Atividade do Fator Von Willebrand

FVIII:C - Dosagem do Fator VIII

VWF:RCo - Atividade de co-fator de ristocetina

Agregação com ristocetina - Agregação plaquetária usando a Ristocetina como agonista.

VWF:FVIIIB - capacidade de ligação do VWF com o fator VIII

Multímeros - Análises dos multímeros.

     A tabela abaixo descreve os resultados laboratoriais dos tipos da VWD:

Fonte: http://www.fleury.com.br/medicos/educacao-medica/manuais/manual-hematologia/pages/doenca-de-von-willebrand acessado em 02/03/2019

N = valor normal

 = valor abaixo do normal

 = valor acima do normal

ND= não detectável

      Na Federação Mundial de Hemofilia (WFH) você encontrará informações sobre a doença, estatísticas e muito mais. (em inglês)

Página que fala a certa da doença nesse site da WFH.

What is von Willebrand disease (VWD)?

No site Hemominas

Hemominas - Sobre a doença de von Willebrand

Referências:

Rodeghiero F, Castaman G, Dini E. Epidemiological investigation of the prevalence of von Willebrand's disease. Blood. 1987; 69(2): 454-9.

BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada.Manual de diagnóstico e tratamento da doença de von Willebrand / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. – Brasília : Editora do Ministério da Saúde, 2008.

http://www.fleury.com.br/medicos/educacao-medica/manuais/manual-hematologia/pages/doenca-de-von-willebrand acessado em 02/03/2019

Federici AB, Bucciarelli P, Castaman G. et al. Management of inherited von Willebrand disease in Italy: results from the retrospective study on 1234 patients. Semin Thromb Hemost 2011; 37: 511-521.