Uma família com histórico de sangramentos e que era comum acometer mulheres despertou o interesse de um médico, dr. Erik von Willebrand. Como a maioria sabia, a hemofilia (deficiência de um fator da coagulação, sendo o Fator VIII mais comum) era bastante rara em mulheres e quase que exclusiva em homens. Foi quando descobriu que uma proteína, em ausência ou diminuída, nas pessoas afetadas era a chave para a causa dessa doença. Ele chamou de fator von Willebrand (VWF). Essa proteína é produzida pelas células endoteliais e plaquetas. Auxiliam na adesão das plaquetas ao colágeno exposto no subendotélio lesado e também na agregação plaqueta-plaqueta. Não somente isso, ele também protege o Fator VIII da coagulação, garantindo que o mesmo permaneça por mais tempo na corrente sanguínea pois em sua ausência há uma degradação mais rápida por proteases.
A doença de von Willebrand (VWD) é a doença hemorrágica hereditária mais comum. Tendo prevalência de quase 1% da população geral e pode ser dividida em três tipos com subtipos.
Os tipos 1 e 3 se refere a
defeitos na quantidade do VWF, com tipo 1 tendo quantidade parcial do fator enquanto o 3 tem uma deficiência mais
severa, podendo chegar a ausência total. O tipo 2 consta com defeitos
qualitativos e pode ser subdivididos nos subtipos 2A, 2B, 2M e 2N.
Temos os seguintes exames que podem ser solicitados para o diagnóstico da doença:
TS - Tempo de sangramento
VWF:Ag - Dosagem do Fator Von Willebrand Antígeno
VWF:activity - Atividade do Fator Von Willebrand
FVIII:C - Dosagem do Fator VIII
VWF:RCo - Atividade de co-fator de ristocetina
Agregação com ristocetina - Agregação plaquetária usando a Ristocetina como agonista.
VWF:FVIIIB - capacidade de ligação do VWF com o fator VIII
Multímeros - Análises dos multímeros.
A tabela abaixo descreve os resultados laboratoriais dos tipos da VWD:
Fonte: http://www.fleury.com.br/medicos/educacao-medica/manuais/manual-hematologia/pages/doenca-de-von-willebrand acessado em 02/03/2019
N = valor normal
= valor abaixo do normal
= valor acima do normal
ND= não detectável
Na Federação Mundial de Hemofilia (WFH) você encontrará informações sobre a doença, estatísticas e muito mais. (em inglês)
Página que fala a certa da doença nesse site da WFH.
No site Hemominas
Referências:
Rodeghiero F, Castaman G, Dini E. Epidemiological investigation of the prevalence of von Willebrand's disease. Blood. 1987; 69(2): 454-9.
BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada.Manual de diagnóstico e tratamento da doença de von Willebrand / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. – Brasília : Editora do Ministério da Saúde, 2008.
http://www.fleury.com.br/medicos/educacao-medica/manuais/manual-hematologia/pages/doenca-de-von-willebrand acessado em 02/03/2019
Federici AB, Bucciarelli P, Castaman G. et al. Management of inherited von Willebrand disease in Italy: results from the retrospective study on 1234 patients. Semin Thromb Hemost 2011; 37: 511-521.
