Hemofilia

O que é hemofilia???

     É uma doença hereditária ocasionada pela deficiência dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). Cerca de 85% dos casos A, enquanto 15% B aproximadamente. É quase exclusivamente masculina, pois o gene que codifica esses fatores estão localizados no cromossomo X. Dessa forma, a mulher pode ser portadora ou afetada, entretanto, homens serão sempre afetados.
     A clínica é bem comum entre os dois tipos: hemartroses (sangramentos intra-articulares), hemorragia muscular, comprometimento das articulações podendo posteriormente ocorrer lesões ósseas. Os pacientes sentem dores e dificuldade em realizar movimentos pelo comprometimento das articulações que geralmente são: joelho, cotovelo e tornozelo.
     O diagnóstico laboratorial se faz pela dosagem do nível de fator VIII ou IX circulante no sangue classificando a hemofilia como: grave (>5 a 40%), moderada (1 a 5%) ou leve (< 1%).
     O tratamento se faz com a administração de concentrados do fator deficiente. Em muitos casos, há o desenvolvimento de anticorpos contra o fator exógeno administrado. Chamamos de inibidor de fator VIII ou IX. Tem-se feito estudos para tratar os pacientes que desenvolvem inibidores, para que possam receber o tratamento de forma eficiente.


Segue abaixo alguns links para saber mais sobre a hemofilia:
Nova Forma de Tratar Hemofilia - Paciente com inibidores

World Federation of Hemophilia

ABRAPHEM - Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia


Referências:

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Manual de diagnóstico laboratorial das coagulopatias hereditárias e plaquetopatias / Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Coordenação Geral de Sangue e hemoderivados. Brasília : Ministério da Saúde, 2012.